Мраморная болезнь у детей

Мраморная болезнь, еще известная как остеопетроз или остеосклероз, отнесена к группе довольно редких патологий наследственного характера. Ее основу составляет неправильное костеобразование, при котором происходит уплотнение и повышение ломкости костей скелета. Мраморная болезнь проявляется как во взрослом, так и в детском возрасте.

Фото: Кости при мраморной болезни

Как развивается?

При заболевании на разрезе кость напоминает отшлифованный мрамор, чем и объясняется его название.

Ввиду наследуемой патологии происходит явное нарушение развития скелета. В результате кости начинают испытывать избыток минералов, становятся более плотными, при этом теряя упругость. Такая ситуация выступает причиной для их повышенной ломкости. При остеопетрозе нередки патологические переломы, то есть в местах, совершенно нетипичных для получения травм. Согласно статическим показателям, страдающие от мраморной болезни люди, в том числе и дети, часто ломают бедренные кости, которые отличаются заметной крепостью.

Фото: Вид кости при мраморной болезни

В результате замещения костного мозга соединительной тканью у ребенка происходит развитие гипохромной анемии. Присущими заболеванию признаками выступают подавленность, апатия, бледность, увеличение в размерах селезенки и печени. В некоторых случаях может быть диагностировано увеличение лимфатических узлов нескольких групп.

Нарушение целостности костной ткани ведет к неправильному формированию скелета. Ввиду этого развитие подверженных неприятной патологии детей не может быть сопоставимо с развитием их здоровых сверстников. У болеющего ребенка может развиться искажение позвоночника, черепа и грудной клетки.

Фото: Искажение позвоночника

Симптоматика

Как правило, среди первых признаков остеопетроза присутствуют быстрая утомляемость и болевые ощущения в конечностях. Клинический осмотр ребенка показывает:

• малый рост;
• бледность кожных покровов;
• видимые изменения мозгового и лицевого черепа;
• неправильность бедренных костей;
• задержка прорезывания зубов;
• нарушения офтальмологического характера.

Ребенок явно отстает от сверстников в плане физического развития, показывает неуспеваемость в учебе.

Самый тревожный признак мраморной болезни  ̶  переломы при обычном падении. В ситуации, где здоровый малыш даже не ушибся бы, подверженный заболеванию получит видимую травму!

Фото: Перелом у ребенка

К сожалению, явные симптомы проявляются не всегда. Обычно определить мраморную болезнь легче в самом раннем возрасте, тогда как при позднем начале недуга видимые деформации отсутствуют. Чтобы не упустить развитие заболевания и не потерять время относительно лечения, следует прибегнуть к лабораторным исследованиям.

Последствия

Пожалуй, говорить об опасности, которую представляет остеопетроз для ребенка, не стоит  ̶  это и так понятно. Специалистами выделен ряд осложнений, которые могут проявиться на фоне несвоевременно начатого или неверно установленного лечения: трубчатый ацидоз печени, кальциноз спинного и головного мозга, лимфаденопатия. Кроме того, остеосклероз может послужить толчком к внешним искажениям и торможению умственного развития. Однако наибольшую опасность таят проблемы с кроветворной функцией. В итоге патология способна привести к снижению защитных сил организма, критической анемии и даже летальному исходу.

Фото: Анемия у ребенка

Диагностические приемы

Один из основных методов обследования при подозрении на остеопетроз ̶ рентгенологическое исследование. При этом происходит изучение черепа, костей конечностей и таза, позвоночника. Если заболевание присутствует, кости окажутся совершенно непрозрачны для излучения. Это говорит об уплотнении структуры костной ткани.

Обязательная часть диагностики  ̶  сдача общего и биохимического анализов крови. Это необходимо для выявления количества лейкоцитов (при заболевании их уровень заметно возрастает) и нормобластов.

Фото: Рентгенологическое обследование ребенка/p>

Мраморная болезнь у детей: как происходит лечение?

Если остеопетроз настигает взрослого человека, медики принимают решение отслеживать его состояние, рекомендуют контролировать гормональный фон и количество потребляемого кальция. Совсем другое дело  ̶  ребенок. При первых же симптомах мраморной болезни специалисты спешат предпринять все меры для сохранения жизни маленького пациента.

В первую очередь следует остановить анемию и произвести восстановление формулы крови. Для этого необходим прием кроветворных лекарственных средств и препаратов, отвечающих за стимуляцию работы иммунной системы. Благодаря представленным мерам удается добиться увеличения красных кровяных телец. Кроме того, происходит стимуляция лейкоцитов, отвечающих за борьбу с инфекциями. Последние могут настигнуть организм ребенка ввиду его ослабленности.

Лекарственные препараты на основе витамина Д и кальция при лечении остеопетроза обязательны. Их прием важен с целью восполнения физиологической потребности. Препараты можно совмещать с другими лекарствами. Конечно, прием витамина Д и кальция  ̶  это не панацея, но, по мнению многих докторов, отлично демонстрирует себя в качестве стартовой монотерапии. Также эти препараты показаны с целью профилактики заболевания.

Фото: Витамин Д

Если болезнь находится на ранней стадии, врачи рекомендуют незамедлительно приступать к ортопедической коррекции и поддерживающей терапии: плаванию, массажу и лечебной гимнастике. Комплекс упражнений подбирается в индивидуальном порядке и должен быть направлен на снятие нагрузки с больных участков.

Очень важно при лечении остеопетроза в детском случае полноценное питание. В рационе ребенка обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи, натуральные продукты. В целом, диета должна подбираться в каждом отдельном случае, базируясь на возрастных критериях.

Фото: Полноценное питание

Хирургическое лечение

Прибегнуть к оперативному вмешательству специалисты могут в крайне тяжелом случае.Ими проводится трансплантация костного мозга, замена кости имплантом. Также посредством хирургического вмешательства происходит устранение последствий переломов.

Фото: Хирургическое лечение мраморной болезни